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不可忽视的 “遗传咨询”

李欣

日常生活中,有的孕妇在产前筛查报告单上发现上面有“建议遗传咨询”的字样,有的在胎儿超声检查报告单上,也发现有“建议遗传咨询”的提示,还有的患者在自己的基因检测报告单上发现竟然也“建议遗传咨询”……“遗传病”这个相对陌生的字眼由此走进大众的视线。

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、先天聋哑、苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等,这些遗传病由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

在我省,普通临床医生遗传病的诊治概念相对较少,加上相关专业知识和临床经验不足,独立确诊病症难度很大。而遗传病诊断不出来,就不知道正确的治疗方向,盲目治疗可能对病人产生更加不利的影响。

我省遗传病学专家、青海大学附属医院主任医师、硕士研究生导师马艳艳告诉记者,某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果;药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦;手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。基因治疗遗传有望成为某些遗传病一种根本的治疗方法,但是在医学发展的现阶段,基因疗法的远期安全性尚待评价。

遗传病并不是个可怕而复杂的病症,只要我们了解它,就有办法控制它。

很多患者很费解,自己没有遗传病,为什么要遗传咨询?

马艳艳说,遗传咨询是与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。遗传咨询的最重要目的是降低遗传病患儿的出生率,预防出生缺陷。目前,在遗传病等方面的一些病症,是可以通过产前筛查的检测,来得到一个有效地防控。

做好出生缺陷三级预防措施至关重要。

马艳艳建议,一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估,这些措施具体内容包括做好婚前保健(婚前检查和婚前咨询)、孕前保健(孕前检查和孕前咨询)、孕早期保健,向医生咨询和进行检查,并按照医生的指导做好保健。

如果没能采取以上这些措施,或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生,就要靠二级预防措施了。二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术,做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查,以减少缺陷儿的出生。而三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗,避免或减轻致残。

一级预防是最重要的,最积极有效的,二级预防也是重要的环节。目前我省的部分大医院已开设遗传病专病门诊,旨在普及遗传学知识,完善出生缺陷防控体系建设,提高全省出生人口素质。